Pol Dominguez: Bocah Spanyol yang Hidup Seperti Drakula

Jakarta, SatuRakyat – Pol Dominguez, Pernahkah kamu membayangkan hidup di dalam kegelapan, terkurung di dalam rumah karena sinar matahari bisa membahayakan? Itulah yang dialami oleh Pol Dominguez, seorang bocah 11 tahun asal Spanyol. Pol mengidap penyakit langka yang disebut Xeroderma pigmentosum (XP), sebuah kondisi genetik yang membuat kulitnya sangat sensitif terhadap sinar ultraviolet (UV) dari matahari.

Apa itu Xeroderma pigmentosum (XP)?

XP adalah penyakit genetik yang menyebabkan kerusakan pada gen yang bertanggung jawab untuk memperbaiki kerusakan DNA yang disebabkan oleh sinar UV. Akibatnya, sel-sel kulit pada penderita XP tidak dapat memperbaiki diri dengan baik, sehingga mudah mengalami mutasi dan berkembang menjadi kanker kulit.

Gejala XP

Gejala XP biasanya mulai muncul pada masa kanak-kanak, seperti:
– Kulit sangat sensitif terhadap sinar matahari: Kulit penderita XP akan mudah terbakar, melepuh, dan memerah bahkan setelah terkena sinar matahari dalam waktu singkat.
– Bintik-bintik hitam pada kulit: Bintik-bintik ini mirip dengan tahi lalat, namun jumlahnya lebih banyak dan muncul pada usia yang lebih dini.
– Kanker kulit: Kanker kulit merupakan komplikasi yang paling serius dari XP. Jenis kanker kulit yang paling sering terjadi pada penderita XP adalah basal cell carcinoma dan squamous cell carcinoma.
– Gangguan penglihatan: Beberapa penderita XP juga mengalami gangguan penglihatan, seperti katarak dan pterygium.
– Kelainan pada sistem saraf: Beberapa kasus XP yang parah dapat menyebabkan kelainan pada sistem saraf, seperti keterbelakangan mental dan gangguan gerakan.

Bagaimana XP Diturunkan?

XP adalah penyakit genetik yang bersifat autosomal resesif. Artinya, kedua orang tua penderita harus membawa gen XP agar anak mereka dapat mewarisi penyakit ini. Jika hanya salah satu orang tua yang membawa gen XP, maka anak mereka akan menjadi pembawa sifat (carrier) dan tidak akan menunjukkan gejala penyakit.

Pengobatan XP

Sampai saat ini, belum ada obat yang dapat menyembuhkan XP. Namun, pengobatan dapat dilakukan untuk mengurangi gejala dan mencegah komplikasi, seperti:
– Proteksi terhadap sinar matahari: Cara paling efektif untuk mencegah kerusakan kulit pada penderita XP adalah dengan menghindari paparan sinar matahari secara langsung. Penderita XP harus selalu menggunakan tabir surya dengan SPF tinggi, memakai pakaian pelindung, dan tinggal di ruangan yang teduh.
– Pengobatan kanker kulit: Kanker kulit yang muncul pada penderita XP harus segera diobati untuk mencegah penyebaran.
– Terapi genetik: Penelitian mengenai terapi gen untuk XP masih terus dilakukan. Terapi gen bertujuan untuk memperbaiki gen yang rusak pada sel-sel kulit penderita XP.

Kehidupan Sehari-hari Penderita XP

Hidup dengan XP tentu sangat menantang. Penderita XP harus menjalani kehidupan yang sangat berbeda dari orang kebanyakan. Mereka harus menghindari sinar matahari, selalu menggunakan tabir surya, dan sering melakukan pemeriksaan ke dokter kulit. Selain itu, mereka juga harus menghadapi stigma sosial dan psikologis.

Kisah Pol Dominguez

Pol Dominguez, bocah 11 tahun asal Spanyol, adalah salah satu contoh penderita XP. Sejak kecil, Pol sudah harus beradaptasi dengan kehidupan yang terbatas. Ia tidak bisa bermain di luar rumah seperti anak-anak seusianya, dan harus selalu berhati-hati agar tidak terkena sinar matahari.

Meskipun demikian, Pol tidak menyerah pada keadaan. Ia tetap ceria dan semangat menjalani hidup. Pol sangat menyukai membaca dan menggambar. Ia juga aktif mengikuti kegiatan di rumah sakit, seperti terapi bermain dan kelompok dukungan.

Dukungan untuk Penderita XP

Penderita XP membutuhkan dukungan dari keluarga, teman, dan masyarakat. Dukungan emosional sangat penting untuk membantu mereka mengatasi kesulitan yang dihadapi. Selain itu, dukungan finansial juga diperlukan untuk membiayai pengobatan yang mahal.

Pentingnya Kesadaran tentang XP

Meningkatkan kesadaran masyarakat tentang XP sangat penting. Dengan mengetahui lebih banyak tentang XP, kita dapat memberikan dukungan yang lebih baik kepada penderita XP dan keluarga mereka. Selain itu, kita juga dapat mendorong penelitian lebih lanjut untuk menemukan pengobatan yang efektif bagi penyakit ini.

XP adalah penyakit langka yang sangat memengaruhi kualitas hidup penderita. Meskipun belum ada obat yang dapat menyembuhkan XP, namun dengan perawatan yang tepat, penderita XP dapat hidup lebih lama dan lebih baik. Kita semua dapat berperan dalam membantu penderita XP dengan memberikan dukungan, menyebarkan informasi, dan mendukung penelitian tentang XP.